선천성 기형의 대부분은 원인 불명
선천성 기형이 생기는 원인 중 가장 많은 확률인 약 60%가 안타깝게도 정확한 원인을 알 수 없는 경우에 해당합니다. 그 외에 염색체 이상, 단일 유전자 이상, 다인자성 유전 등 유전자 원인이 약 25%이고, 태아 감염, 임산부 질환, 화학적 물질에 노출된 경우, 방사선 노출, 술, 담배 등 환경적 요인이 약 15%정도 차지합니다.

선천성 태아 기형으로 진단을 받고 난 후에는 다음과 같은 절차를 밟습니다.
1.태아가 가진 기형에 대해 자세하고 정확한 설명을 듣습니다.
2.필요한 추가 검사를 받게 됩니다.
3.자궁 내에서 치료가 가능한 기형인지를 확인합니다.
4.출생 후 생존이 가능한지, 수술을 통해 교정이 가능한지 전문가와 상담을 합니다.
5.다음 번 임신에는 어떤 영향을 미치는지에 대해 정보를 받습니다

 기형아가 태어나게 되는 원인 중 임신 중에 복용한 약물에 의한 것은 전체 비율에서 2-3%정도입니다. 임신 4주부터 10주까지는 태아의 장기가 형성되는 시기이기 때문에 이 시기에 약물을 복용하는 것은 되도록 삼가는 것이 좋습니다.

임신 중 약물 복용에 대한 자세한 정보와 상담을 원하시면
본원의 마더리스크센터 홈페이지를 방문해주세요.

 1. 빈도
800에서 1000 신생아에 1명 정도로 전 세계적으로 비슷한 빈도를 보입니다.

2. 산모의 나이와 어떤 관계가 있나요?
대부분의 다운증후군은 부모나 가족 중에 아무런 이상이 없어도 우연히 돌연변이 때문에 생기는 염색체 이상입니다.

즉 수정되기 직전 정자와 난자가 만들어지는 감수분열 당시에 문제가 발생하는 경우가 많습니다. 즉 정자와 난자는 각기 23개의 염색체만을 갖도록 만들어집니다.

23쌍 즉 46개의 염색체를 가진 모세포가 분열하면서 염색체를 23개씩 갖고 있는 두 개의 세포를 만들어야 하는데 이 감수분열과정에 착오가 발생하면 하나는 22개 또 하나는 24개의 염색체를 가진 세포를 만들게 됩니다. 아직까지 왜 이런 착오가 발생하는지는 알려져 있지 않습니다.

이렇게 착오로 인해 만들어진 24개의 염색체를 가진 세포와 23개를 갖고 있는 정상세포가 수정되면 염색체가 47개(23쌍 + 1개)인 세포가 만들어지며 이 중 21번 염색체가 하나 더 있는 경우에 다운 증후군이 됩니다.

이러한 돌연변이는 산모의 나이와 비례하여 증가합니다. 35세의 산모는 약 270의 하나에서 40세의 산모는 약 100의 하나에서 다운증후군을 분만할 수 있습니다.

 선천성 기형의 우려가 있는 임산부는 유전 상담을 통해 필요한 검사를 받는 것이 좋습니다. 산모 중 유전상담과 검사를 받아야 할 분들은 다음과 같습니다.

1.출산할 때의 산모의 나이가 35세 이상인 경우
2.임산부나 남편 또는 가까운 친척 중에 기형아가 있거나 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
3.원인을 알 수 없이 사산아를 출산한 경우
4.두 번 연속 혹은 세 번 이상 원인을 알 수 없는 자연 유산을 한 경우
5.선천성 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
6.초음파로 태아의 이상을 발견한 경우
7.모체 혈청 검사상 비정상인 경우
8.임산부가 기형아 출산에 대해 몹시 불안해 하는 경우
9. X염색체와 관련된 유전질환의 위험성이 있는 임신에서 태아의 성 감별이 필요할 때

 산모의 나이와의 관계
돌연변이는 산모의 나이와 비례하여 증가합니다. 35세의 산모는 약 1/ 270의 확률로 40세의 산모는 약 1/100의 확률로 다운증후군을 분만할 수 있습니다.

고위험 임산부의 진단적 검사방법
35세 이상의 임산부, 모체혈청검사(기형아 선별검사)의 이상, 초음파 검사에서 이상이 발견되면 자세한 검사가 필요합니다. 양수천자술,제대혈액검사,융모막융모생검등의 방법으로 염색체 검사를 시행하여 다운증후군은 거의 100% 가깝게 진단할 수 있습니다. 그러나 세포 배양을 하는 시간이 필요해 결과가 나오기까지 검사에 따라 약 1-2주의 시간이 필요합니다. 가장 흔한 염색체 이상인 염색체 21번(다운 증후군), 18번(에드워드 증후군), 13번(파타우 증후군)의 숫자적 염색체 이상여부를 파악하는 FISH 라는 방법을 이용하면 48시간 내에 결과를 빨리 알 수 있습니다

 1. 자간전증이란 ; 임신 20주 이후에 혈압이 140/90mmHg 이상인 경우나, 소변 검사상 단백뇨가 나오는 경우 진단이 되어지며, 자간증이란 자간전증에서 악화되어서 산모의 간질발작이 동반되는 경우임.

2. 자간전증의 발생율 ; 전체 임신의 3% 이내로 과거에 모성 사망률의 주요 원인이 되어 왔다. 최근 정기적인 산전 관리를 통해 조기에 진단, 치료하여 심각한 결과의 빈도는 많이 감소하였다.
초산부, 고령산모, 다태아 임신, 자간전증 및 자간증의 가계력, 당뇨병, 만성 혈관성 질환, 신장질환, 포상기태의 경우 증가한다.

3. 진단 기준 ; 혈압증가, 부종 및 체중증가, 단백뇨, 자간전증은 임신 중 발생하므로 산전 진찰 시 매번 혈압측정, 몸무게 측정, 단백뇨검사가 필수이다.

4. 응급실을 방문해야 되는 증상 ; 심한 두통, 상복부 통증, 희미해지는 시력 등

5. 임신 중독증이 위험한 이유 ;
자간전증이 발생하면 전신적인 혈관의 수축이 발생하며, 이로 인해 신장혈류 감소(신 부전증초래), 대뇌혈류 감소 (간질 발작) , 간의 출혈, 태반으로의 혈류량 감소 (태아 사망) 등의 증상이 있어 날 수 있다.
심한 경우는 산모와 태아 모두에게 심각한 이상을 초래 할 수 있다.

6. 치료
임신 34주 이후; 산모를 위해서는 임신 종결 즉 분만이 최선의 치료법이다.
임신 34주 이전; 아직 만삭이 되지 않은 경우 태아가 미숙하여 이로 인한 문제가 있을 수 있으므로 입원하여 약물치료와 산모 및 태아의 상태를 계속 모니터하면서 태아의 성숙을 하루라도 기다린다. 그러나 조절이 어려운 경우 산모나 태아가 위험한 상황이 되기 전에 태아가 아주 미숙하더라도 언제라도 분만을 결정 해야 한다.

7. 다음 임신의 준비 ;
대부분 재발은 되지 않으나 유전성으로 다음 인신에 반복될 수 있으므로 산전 관리를 철저히 하도록 한다

 선천성 기형을 가진 아기를 낳을 가능성이 높은 사람들은 어떤 경우일까요? 다음과 같은 경우에는 선천성 기형의 가능성이 그렇지 않은 경우보다 높으며 각별한 주의와 검사가 필요합니다.

1. 나이가 많은 임산부
2. 모체혈청을 이용한 기형 선별검사에서 이상으로 나온 경우
3. 선천성 기형을 가진 산모나 가족중 그런 사람이 있는 경우
4. 산전 초음파 검사에서 태아기형이 의심되는 경우
5. 약물, 방사선 등과 같은 기형을 유발할 수 있는 환경에 노출된 경우
6. 유산을 반복했거나 자궁 내 태아가 사망한 경험이 있는 경우
7. 당뇨병을 가진 환자가 임신을 한 경우